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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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59205 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思
( b7 O% C: f: x我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
4 A# D. h" _! ]' v% z  J, U2 _  F$ B1 u' }
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。3 T& `* d- t) P8 I- w
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑
% w2 J5 J6 w, C3 \3 b3 a; a. n. Z! W

/ d9 C6 z, f; V: R$ l3 D3 D/ sbluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。
9 a3 U! Z) w) @6 z- Q+ K: n* i9 k1 X5 u% u. l+ a) Z! X+ Y2 h2 U
我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。+ {  B9 d6 V/ w8 Q, C. H6 E; O4 c

9 g6 `% |8 ^1 o/ ]MET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。' b) e. r  w+ o1 d* [

" z, I% `( D" \# y+ V  M; B对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。
5 c' \# }6 e/ g3 v  r! M: L2 F
5 i' b" F4 s& M! S4 Y  z4 H另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!! n8 d# j( H2 P2 J
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑
; L3 `' |! }% p' z( E! t
2 @5 s% B7 B$ e- [关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
2 x+ `& q" E, Z8 S  o+ q: J. D5 l, U; H5 ?% ~7 V' |
还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?% U% i# n. |$ ~& e: B1 _
还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14 ; u+ R" U8 \# @& }8 O
这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。& M4 n) y. a8 d# a+ x; B+ v) J
( L  Q$ q# [3 G
我认为我说得很明白了。

- w/ d2 Z5 ^: Y8 A% E平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。) @- f' ?; c7 t
结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
4 z4 D( G0 w$ R# P5 t% r           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
, k9 w* O# O5 U           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)
9 [  ]7 X4 Y: ?7 \7 @! m2 f请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  超级版主 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下
# p2 i# U3 C9 f) D+ F

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下
; w$ b, J$ O' y. O6 m% @5 m

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