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关于基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)基本知

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63994 50 bkcui 发表于 2011-7-20 22:59:05 |
以马内利  退休老干部 发表于 2011-8-16 20:49:48 | 显示全部楼层 来自: 山东青岛
怎么没有人回答 bluest那个,我想看看是什么意思- o5 t! w3 r1 S9 [( W
我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。5 V' y% m" v, V& l- D9 Z: b
" q! k6 p( j4 [
我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。$ R/ F1 q& w* B% a
多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。
人生没有如果,只有后果和结果
慧质兰馨  大学四年级 发表于 2011-12-31 21:24:12 | 显示全部楼层 来自: 江苏南京
新年好,祝您在新的一年幸福快乐每一天!
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:04:56 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:06 编辑 1 ?. `  u' B' q* P5 l; @' X! r9 t* c
8 H" Q9 r: J8 N7 a* Y2 c9 ]; k

; k' F8 t3 V) p1 m. X; q2 rbluest的问题对我也很有意义,我妈妈肺腺癌骨转移,EGFR阴性,ALK阴性,现在发现唯一有用的药就是184。
5 R. `# _4 x0 V9 \) I6 {# p$ J8 f# O) |0 Q  ?# k. C; K7 k3 U
我曾查过一些资料,但因为没有生物背景,很多理解不透彻。如果我没弄错,MET突变在肺癌里很少,只有3%左右,而扩增和高表达的比例大得多,bkcui的表格里列了是50%。8 G, a( H; l) C6 c6 |3 L

# q1 e' S8 G8 G6 |7 d9 Z& H* S3 `8 W1 A, VMET扩增引起EGFR抑制剂失效,所以用184这样的MET抑制剂联合特罗凯,有可能使特罗凯继续有效。现在这个应该正在做临床。+ |. Y; }+ O+ {0 G

% r3 u9 X0 j! O, P+ A: U% z对KRAS扩增引起MET抑制剂失效这个问题比较关心。不知现在有成熟点的KRAS抑制剂么?KRAS应该是很方便查的一个靶点,现在验血就能做。
7 U( _* O+ H% i7 q! R( ]7 ?5 x7 f& r" r7 k9 Z9 L
另外祝这里的病友新年好,愿大家都有一个平安的2012!) `; K- R7 F' d
prayformom  初中一年级 发表于 2012-1-1 00:09:18 | 显示全部楼层 来自: 北京
本帖最后由 prayformom 于 2012-1-1 00:11 编辑 % Z2 [7 ~0 f: [  O7 c; {; t$ A
* p6 ]9 D8 r! w; H! x7 c# {+ E
关于184再说一点,这个药是MET加VGEF双靶点,理论上控制了一个肿瘤发展的网络:以前的VGEF抑制剂短期失效很多因为MET扩增。现在Crizotinib有加索坦,阿瓦,索拉等VGEF抑制剂的实验,如果真成功了,这种联合用药或许能成为184耐药后的选择,就是希望那时的Crizotinib能吃得起。
( D' I, p; ~. d) R
$ t- O( Y7 x6 i! s+ R" c还有那个MetMab不知什么时候能进中国啊?这可是必须在医院做的。
23yj  小学六年级 发表于 2012-3-9 19:14:56 | 显示全部楼层 来自: 湖南长沙
请问目前在医院里能做什么基因检测?价格是多少?: h. n" d& E  |5 Z
还是只能尝试靶向药后才知道?请解答。
学习学习  高中三年级 发表于 2013-3-25 11:10:14 | 显示全部楼层 来自: 江苏南通
平安! 发表于 2011-7-21 12:14
1 `% P( B8 S4 y/ D( ]  l" }8 _这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
4 ^# M$ `2 @* k& x/ g
9 l1 d/ Z9 }$ }0 l我认为我说得很明白了。
0 D, _# D2 w5 Q0 a6 I( ~8 ~
平安大夫,请教一下,我在苏州科诺医学检验所采集EDTA抗凝外周血进行了CYP19A1(10046T)基因多样性和CYP19A1(T4646G)基因多样性检测来检测来曲唑和阿拉曲唑的疗效,还有SULT1A1*2基因多样性检测来检测他莫昔芬的疗效。7 D; U0 L1 w" n* g+ ~! ]: [0 G# Y( }
结果:CYP19A1(10046T)位点基因多态性为C/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。3 S; @, h6 Q1 P
           CYP19A1(T4646G)位点基因多态性为G/T基因型(来曲唑和阿拉曲唑疗效差)。
' y+ q( L) s! M: C! H, K! \           SULT1A1*2位点基因多态性为G/G基因型(他莫昔芬疗效差)1 I! v: J* z. c) x6 h' F0 X
请问这种基因检测结果准确吗?

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草船借箭  硕士三年级 发表于 2013-10-15 14:32:33 | 显示全部楼层 来自: 山东烟台
先顶一下,在慢慢学习理解,楼主辛苦!

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我家住在太湖边  初中一年级 发表于 2013-12-3 12:07:05 | 显示全部楼层 来自: 江苏苏州
这个帖子应该置顶的。

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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:47 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
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[LV.1]初来乍到
625568367  高中二年级 发表于 2014-3-26 19:54:58 | 显示全部楼层 来自: 辽宁葫芦岛
顶下
+ L( p5 L. k7 J- J

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