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本帖最后由 平安! 于 2011-7-21 12:16 编辑
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& b: x, q+ }: `; ?+ R0 `) B: @7 u这是我回答bluest的站短,既然有人感兴趣这种问题我就把它贴上来。
" ?1 G5 r5 b2 i0 {' T! C: a0 T
9 N# h1 \! k# P4 V我认为我说得很明白了。9 Q, j' S7 f, n: \# y
" R( Q% _7 _3 A X- q! h问1、基因的突变(mutation),扩增(amplification)和高表达(overpresstion)是一回事吗?有何区别?( A% Y1 r/ n1 H5 O3 n, j
答:
$ v: {, m0 `/ h2 ?) v: R* |基因突变------
# ]4 Z. C" T8 D0 W2 N# e, D6 w 是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。DNA的一段“有意义(能指导合成一种功能蛋白)”的片段叫一个基因。DNA是由腺嘌呤、鸟嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四种碱基组成的。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
" Q3 n9 X0 y. c
, m* y; X. c% R8 a" n基因扩增-----4 _# e1 n" n' \
就是以一个基因的碱基序列为模板,复制出许多一摸一样的基因序列。知道PCR仪吗?那就叫基因扩增仪。可以百度搜索一下PCR的原理,就可以理解基因扩增了。
9 U$ \, ~2 Q+ V5 T- f) \) q9 T 肿瘤学上谈基因扩增,通常是指基因复制增多现象,也就是正常细胞是1:1复制基因,癌细胞可能1:2.。。。n。 基因复制增多,当然这个基因指导翻译合成蛋白质也会增多,该蛋白质(假设为EGF、VEGF)功能也增加。
% H( d$ J8 p3 u$ @ 基因扩增可以是由于基因突变,也可能是其他机制引起。
4 k# d- p' B- Y5 n* t
$ ^7 e3 c& a7 G, R8 @高表达---- v2 P W2 \9 |2 H; z$ o
即基因高表达。就是正常时某一个基因指导合成5个蛋白质分子,现在指导合成8个、10个了。 $ f3 r6 x4 L6 o8 A
某基因突变后极有可能使得该基因复制活跃,这就出现“基因扩增”。也可能使得该基因的指导合成蛋白质的功能更强,这就出现高表达。
2 z- G* e' K7 `! I 所以高表达可以由基因扩增引起,也可以由基因突变引起。' U) y0 P/ c1 Z$ e
% i/ \2 y; u8 v! Y问2、我看到有文章说Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效。基因的突变和扩增有关系吗?为什么一种药只对扩增有效,对突变无效呢。$ z- C6 V% r. R- u: t7 W/ [
答: 基因突变后可能引起扩增,也可能不引起扩增。意思就是这种药就只对那种有扩增的人有效。! k0 W7 l5 q2 n* `: j0 K8 `$ @2 Q
作为病人,你没有必要钻这种牛角尖的。 % n' v2 k( B; Z) x1 i
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本帖最后由 bluest 于 2011-7-21 19:01 编辑 ' P$ R3 V: l; m; d
: L/ Q$ ~' f, z: H8 w4 _. l我想搞清楚这些问题的背后是有现实的原因。我妈现在吃184有效,是说明她的MET基因扩增还是突变?如果Crizotinib对MET扩增有效,对不扩增或突变的都无效,那么这个药对我们是否还有意义?如果KRAS的扩增是导致MET抑制剂无效的原因之一,目前我们应该如何避免,及在未来如果成为事实怎么处理?这些和我们切实相关的问题都和基因扩增有关,所以我才想搞明白。
( X6 Y$ i9 X2 A% y V* Y. w4 ^
' u4 J8 n( s, w4 {2 c4 r我们胆管癌几乎没有相关的临床数据可以参考,唯一的途径就是尽可能的搞清楚理论,找到大的方向,然后自己做小白鼠。
% h" B( O6 \- ^多谢两位的指导,治癌路上有你们这样肯钻研的医生,患者才有指望。 |
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本帖最后由 孤啸 于 2011-7-21 15:31 编辑 2 B5 z7 q2 o0 A( t1 ^8 L
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楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥化疗,可我的主治大夫说检测EGFR,说两个一样,不知是主治不懂还是什么。我正在先健择加卡铂化疗,等着到北京检测,医院采集了一块送北京。另外这种检测很贵吗?谢谢。 |
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孤啸 发表于 2011-7-21 15:29
' C8 H' S2 h' k2 v$ M6 o楼主,我想请教EGFR和EGRT有什么区别吗?我儿子咨询北京肿瘤医院说让我检测EGRT,如高表达可健择联合爱必妥 ...
6 r+ _% D4 ^1 b; F0 ]$ X) u没有EGRT这个东西。肯定是你儿子把EGFR听错了! |
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