基因检测，你真的知道吗？

查看全部

马上注册，结交更多好友，享用更多功能，让你轻松玩转社区。

您需要登录才可以下载或查看，没有账号？立即注册

x

本帖最后由与癌共舞小助手于 2018-10-26 16:25 编辑

基因检测，你真的知道吗？

基因是一种很神奇的东西。

毕竟它决定了孩子究竟是像爸爸多一点，还是像妈妈多一点，还是两者都不像。而基因检测能判定，这究竟是个事故，还是个故事。

基因检测不仅用于亲子鉴定，随着分子靶向治疗药物的不断研发和临床广泛应用，使得更多的肿瘤患者可以有效控制癌症，甚至带瘤生存，最终不因癌症而死亡。靶向药物效果虽然好，但并非人人都有效，因此用药前应该通过基因检测，对药物的预期疗效做一个评估。

基因检测是什么？

基因检测是采用各种测序方法对人体的组织、血液、或其他体液内的DNA进行检测，从而获得基因位点的技术。

基因检测对人最大的好处是：在正确的时间，给正确的人，以正确的治疗。

为什么要做基因检测？

找到变异基因：

癌细胞中不少基因是变异的：有的基因缺失了，有的基因重复了……利用各种方法，把这些变异的基因找出来，仔细分析，可以协助临床诊断、指导治疗选择、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等。

确认病症：

有一些非常难以确诊的肿瘤，需要依靠特定的基因改变协助确诊。比如，不少肉瘤都长得很相似，长长扁扁的，难以辨别。这时候如果基因检测发现有ASPL-TFE3融合基因，诊断腺泡软组织肉瘤，就比较有把握了。

遗传检测：

针对普通人群，它能决定我们是不是某种疾病的高危人群，同样也会告诉我们，究竟会不会遗传给下一代，遗传的概率有多大。

基因检测适合哪种人群？

疾病家族史人群

如果一个家族中多个成员患有同一种疾病，那么一定要引起注意。因为很多癌症都是有遗传性的，进行基因检测可以获知自己的患癌几率，如果发现疾病也可以及早采取措施，早期癌症通过治疗还是有望治愈的。

安吉丽娜·朱莉的母亲和姨母都因为乳腺癌去世，她为了不重蹈覆辙做了基因检测，发现患癌症的几率为85%，并进行了手术，避免了乳腺癌再现的悲剧。

肿瘤患者

广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。

比如，一个晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治疗，家庭经济情况一般，只是为了看看，是否有合适的已经在内地上市的靶向药可用，那么只要测一下最常见的几个基因就可以了，比如表中最重要的14个基因。

是不是所有靶向药都需要基因检测？

不是。

抗血管生成为主的靶向药，如安罗替尼、仑伐替尼、瑞戈非尼、索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、卡博替尼、西地尼布、贝伐珠单抗、olaratumab等靶向药，并不一定需要做基因检测。因为现在并不知道，哪个或者哪几个基因变异，与这些药物的疗效有相关性。

基因突变，是不是一定有靶向药可用？

不是。

基因突变的类型太多，绝大多数基因突变，目前无法明确是不是和肿瘤有关；大多数能明确和肿瘤一定相关的基因突变（比如P53突变、KRAS突变、MYC扩增等），目前尚无已经上市的靶向药。

因此，经常发生测了基因突变，得到了一本几十上百页的报告，清楚地列明了几个甚至十几个基因突变，但是依然没有合适的、已经上市的靶向药可以选择。

基因检测报告单长什么样？

常说基因检测，可报告单长成什么样你知道吗？报告单里面究竟写了什么东西呢？

基因检测的报告单主要分为三个部分：报告正文、检测报告解析、附录。

报告正文：

对于普通人来讲，最主要的就是报告正文了。报告正文是对全文的总结，包含了我们最关心的数据：基因突变情况、免疫检查点抑制剂适用性提示（免疫治疗的提示）、靶向药的用药提示等。

基本信息：

主要方便临床医生回顾性参考。

检测小结：

针对检测的基因和检测结果进行小结。

基因组指标通常用于PD-1/PD-L1的疗效预估。

体细胞突变又叫获得性突变，是在生长发育过程中或者环境因素影响下后天获得的突变，通常身上只有部分细胞带有这种获得性突变。胚系突变又叫生殖细胞突变，是来源于精子或卵子这些生殖细胞的突变，因此通常身上所有细胞都带有这种突变；这其中绝大多数胚系异变并不致病，构成了人与人之间的遗传多样性，只有少数变异会致病，特别是一些遗传类的疾病。

靶向药物提示：

本癌种获批药物标红，基因组变异/指标按照突变频率从高到低排列。

免疫检查点抑制剂适用性提示：

这是目前最全面的免疫检查点抑制剂适用性提示，疗效预测四个指标独立展现，疗效影响因素提前明确用药后的可能出现的情况。

下图中，微卫星不稳定性MSI的检测结果MSS，就代表着微卫星稳定。

基因变异检测结果：

比起之前的小结，更为详细的检测结果。突变频率由高至低进行排序。根据个人基因检测范围选择的不同，HLA-I分型和基因组指标可能不会出现在报告中。

检测报告解析：

这一部分，是对正文更加详细的数据与分析，而这一部分对于没有一定基础的病友或家属来说是最复杂的。

NCCN推荐临床靶向药物相关基因检测结果及解析

医生对NCCN推荐临床常规靶药的关注度比较高，单独整理此类基因检出情况及解析。

在基因维度，提取各癌种NCCN指南关键信息，并定期更新内容。

靶向药物解析

解析内容针对受检者，详细解析为三部分：药物获批信息、药物与基因变异的关系，以及药物的临床研究结果数据。

免疫治疗相关指标解析

主要分为三个部分：检测内容（基因）、检测结果、对结果的详细解析。

在详细解析中，TMB、MSI指标介绍、算法（指标阈值）、文献报道全面介绍。PD-L1基因扩增包括指标介绍和文献报道两个部分。

基因组变异解析

这一部分主要针对无靶药选择的基因组变异，对这些基因的功能和变异进行分析。

附录

这部分，比较重要的就是质控结果。质控结果可分为“合格”和“风险”两个部分，用来评定检测结果的可靠性。

基因检测并没有想象中的复杂，检测报告单也没有传说中那么晦涩，如何去在报告单中找到真正需要的那份资料，才是最重要的。