癌症基因突变——EGFR突变

4 a  s1 i; J1 J6 N; \; _6 ^( e0 |9 a
表皮生长因子受体（epidermal growth factor receptor，EGFR）是一种受体型酪氨酸激酶，是非小细胞肺癌最常用的靶点之一，同时也是亚洲肺腺癌患者最常见的突变类型。[1]顾名思义，EGFR对表皮细胞生长非常重要，如果没有EGFR信号，我们的皮肤受伤后将无法正常愈合。
6 W0 k* Q9 Y- |: [8 m
" A) [6 i8 D0 Y, q6 ?一般来说，EGFR是严格受到控制的，它在完成自己的本职工作后会立即被关闭。但当EGFR发生突变后，它将不受控制，难以被关闭，下游信号也将维持异常激活状态，这时细胞就会无限增长，导致癌症的发生、发展。

' }! K: O$ U3 m- G+ S4 u: B- [$ N" ^EGFR基因的常见突变位点发生在18、19、20、21号外显子上，肺癌病人的EGFR突变也据此分为四个主要类型：19外显子突变，21外显子突变，18外显子突变和20外显子突变。
$ N7 O1 d7 S: m4 [
& H" m6 i+ x, l: T3 U- z7 f+ Y目前国内外已有多个EGFR靶向药上市。
6 @  ?) Y( a( x0 h0 n( d
一代EGFR抑制剂，代表药物包括：易瑞沙（吉非替尼）、特罗凯（厄洛替尼）、凯美纳（埃克替尼）。这三种药在国内外均已上市。
" r- y, x$ _9 u; \5 n
1 C; l3 Q* L1 k二代EGFR抑制剂包括：多泽润（达克替尼）和吉泰瑞（阿法替尼）。这两种靶向药也都已经在国内外上市。

" a& Q9 @, d) y第三代EGFR抑制剂包括：奥希替尼、阿美替尼、伏美替尼。上述三种靶向药均已在国内上市，其中只有奥希替尼已经在国外上市。
: j& e2 \) J' |4 i: v" Y8 l' {6 y; W- e
以上抑制剂对外显子19/21突变效果更为明显，另外还有一些靶向药暂未上市，仍处于临床研究阶段，如：TAK788（Mobocertinib，暂译为莫博替尼）、AZD3759、U3-1402等。
3 h( U2 o+ _0 l; ~' i& y3 c6 x
; S# Z& ?5 M3 v参考文献
, c8 P9 }0 e, W4 w$ d[1]樊朝昕,傅潇,姚煜.EGFR突变晚期非小细胞肺癌免疫治疗的研究进展[J].现代肿瘤医学,2022,30(11):2069-2073.