对话专家：基因检测帮助黑色素瘤的精准与个体化治疗
文·王川众所周知，基因突变与黑色素瘤的发生有着密切的关系，目前已经确定了许多突变的基因组，包括令人耳熟能详的BRAF突变。随着国内黑色素瘤相关的创新药品获批加快，医保支付方式改革，使得药物的可及性和可负担性大大提高。本轮医保将双靶治疗药物纳入，无疑给具有BRAF突变的患者和家庭带来更多的生存希望。与癌共舞论坛荣幸邀请到山西白求恩医院肿瘤中心胸部肿瘤科冯慧晶教授来为我们分享她在多年从医生涯与经验中对黑色素瘤患者的建议。
专家介绍
冯慧晶 教授山西白求恩医院肿瘤中心胸部肿瘤科副主任
[*]副主任医师
[*]天津医科大学在读博士
[*]山西省“三晋英才”支持计划青年优秀人才
[*]山西省抗癌协会肿瘤转移防治专委会青年委员会主任委员
[*]山西省抗癌协会肿瘤转移防治专业委员会秘书
[*]CSCO黑色素瘤专家委员会委员
[*]山西省抗癌协会老年肿瘤专业青年委员会常委
[*]山西省抗癌协会肿瘤化疗专业委员会常委
[*]山西省医师协会临床精准医疗专委会常委
[*]中国医药教育协会肺部肿瘤专委会太原市COE中心秘书
[*]中国医药教育协会免疫分委会委员
[*]中国医药生物技术协会医药生物技术临床应用专业委员会委员
[*]北京癌症防治学会免疫治疗不良事件管理专业委员会及免疫分委会委员
[*]北京医学奖励基金会肺癌医学青年专家委员会委员
[*]中国抗癌协会第一届肿瘤与微生态专业委员会委员
专家访谈
“早期发现并不难”
黑色素瘤可以出现在身体的任何部位，皮肤常常有许多痣，如何区分黑色素瘤与痣呢？冯教授说，“我们可以遵循’ABCDE’原则“。
[*]A(Asymmetry不对称)：痣出现不对称变化。如痣的左半部分和右半部分不对称，或上半部分和下半部分不对称等。
[*]B(Border边缘)：皮肤良性痣的边缘整齐，而黑色素瘤的边缘常常凹凸不平，不规则。
[*]C(Color颜色)：良性痣的颜色均一，而黑色素瘤的颜色常常深浅不一，甚至可以出现蓝、灰、白、红色。有时甚至会破溃渗液。
[*]D(Diameter直径)：黑色素瘤的直径常常大于6mm。
[*]E(Elevation发展)：指上述ABCD的情况不断发展。如果皮肤色素痣出现上述ABCDE的变化，万不可掉以轻心。
对此，冯教授和我们分享一个令她印象深刻的患者。“2016年该患者发现右侧前胸下有一颗黄豆大小的黑痣，通过患者不断地自行挑破，这个‘痣’也在不断结痂破溃。因为患者并不觉得这是多么严重的情况，所以一直未到医院就医。2020年6月份，患者发现腋窝下有肿块，而且在迅速地增大。直到9月底，患者实在疼痛难忍来到山西白求恩医院就诊，当时患者的右胳膊已经因为肿胀导致不能活动，且腋窝下的肿块非常大，并不断向外渗液，前胸壁和后背也可发现黑色大片转移灶”。
“基因检测有必要”
“患者因为痛苦难耐来医院就诊，没想到竟是恶性黑色素瘤。患者对这个消息不仅难以接受，而且面对接下来的治疗也是不知所措。”冯教授说，“患者的经济状况不好，并不愿意接受基因检测，但鉴于患者已经出现多部位转移，错过了最佳的手术治疗时机，我们建议他进行基因检测。因为如果发现相应靶点，我们可以对患者进行靶向治疗。黑色素瘤患者进行基因检测具有重要意义。主要体现在以下两方面，一是可以帮助发现特定的驱动基因突变，指导靶向药物的应用；二是可以通过发现一些常见基因的突变，来判断病情的预后。对于黑色素瘤患者，这些靶向药物一般为口服药物，对于有突变的患者疗效确切。”
“靶向治疗有获益”
“虽然患者的基因检测结果为BRAF 突变，可由于经济原因，患者支付不起靶向药物。这时我们为患者申请到了免疫抑制剂的慈善援助药物，对患者使用免疫联合化疗治疗一个周期。遗憾的是，患者的症状未见明显缓解。这时恰逢D+T（达拉非尼+曲美替尼）靶向药物降价，患者同意接受双靶治疗。令人惊喜的是，经过双靶治疗1个月后，患者曾经肿胀的胳膊明显消退，腋下肿块渗液的症状消失，转移病灶也在缩小，这令我们十分欣慰。”冯教授说，“通过这个患者的临床经验，一方面，令我们切身感受到了基因检测作为诊断工具的精准化治疗以及靶向治疗对于黑色素瘤患者的治疗效果。另一方面也感触对于患者宣教的重要性。如果这位患者能够早发现并且早就医，也许当时经过手术切除就可以免去后续这些波折了”。
“个体化治疗要重视”
冯教授说，“手术治疗，放疗、化疗、抗血管治疗、靶向治疗、免疫治疗等等都是黑色素瘤的治疗方式。手术治疗主要应用于黑色素瘤早期确诊的患者，或者是需要局部切除的患者。化疗仍然是目前晚期黑色素瘤治疗及联合治疗不可或缺的治疗手段。免疫治疗与靶向治疗研究目前在如火如荼地开展，对于黑色素瘤的治疗进展也做出很大贡献。临床上我们会从患者的分期、病理、肿瘤负荷、基因状况等方面综合考虑，为患者选择最佳的治疗方式。目前，对于有驱动基因突变的晚期黑色素瘤患者一线治疗还是以靶向药物治疗为主。”
而双靶的上市意味着我国黑色素瘤治疗进入了一个新时代。国家药品监督管理局（NMPA）批准了达拉非尼联合曲美替尼用于BRAF V600突变阳性的晚期黑色素瘤以及辅助治疗的适应症，这是国内首个双靶药物双适应症获批，並纳入国家医保的产品。相信这一举措可以为黑色素瘤的精准治疗和辅助治疗带来更多创新、可及的解决方案，也让更多患者从中获益。
声明：本文旨在传递医药前沿信息和研究进展，不构成对任何药物的商业推广或对诊疗方案的推荐。本文提及的部分药物和/或适应症尚未在中国获批，相关临床研究可能缺乏中国患者的数据，资料中的相关数据由受访专家提供。本资料中所涉及的信息仅供参考，请遵从医生或其他医疗卫生专业人士的意见与指导。
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