靶向治疗耐药，基因检测靶点丢了，我该怎么办？后附分...
本帖最后由 基因检测小助手 于 2023-10-27 18:11 编辑在肺癌个体化精准治疗的今天，晚期肺癌要接受精准用药治疗，没有基因检测是万万不能的，但是有些情况下基因检测并不是万能的，检测结果偶尔也会让人略感失望。当检测结果无法为耐药后的下一步治疗提供精准用药建议的时候，我们除了要为这位检测患者操心治疗选择问题（主管医生说：你走开，让我来），更重要的是跟大家一起分析一下检测过程中的得失，希望此后通过【肿瘤患者免费检测公益援助】的患者朋友们都能获得理想的结果——找到耐药原因。
基础病情
[*]2019年3月肺腺癌根治性手术，术后基因检测为EGFR敏感型突变，埃克替尼辅助治疗，至2023年6月因“手抖”确诊脑转移。
[*]2023年9月申请【肿瘤患者免费检测公益援助】获得与癌共舞平台推荐，血液基因检测结果未见驱动基因，仅有抑癌基因BRCA2 A2351T突变。
病情及检测分析
EGFR突变的肿瘤细胞较未突变的肿瘤细胞具有更强的脑组织亲合性，更容易发生脑转移，此结论早在2013就已见刊证实，因此术后辅助治疗过程中，定期进行脑部增强核磁复查很有必要。
在已确诊脑转移的情况下，进行基因检测有两种选择，脑脊液与血液。当前真实世界观察中发现，治疗中新增脑转移的患者，脑脊液对耐药信息的检出机会更大，因此，当单独的脑转移进展状况出现，脑脊液作为基因检测是更优选材。
EGFR一代药继发耐药的常见耐药原因中，发生率最高的是EGFR第20外显子的T790M突变，其次是MET扩增，通过真实世界观察我们发现，前者在检测中往往呈现突变丰度较低的情况，而后者在血液中的检出率远低于耐药病灶的组织，因此，在EGFR一代药继发耐药后的基因检测中，血液检测仅作为不得已的选项。
《“基因检测 人人可及”肿瘤基因检测公益援助活动》是与癌共舞论坛和吉因加再次共同联手，加大对困难患者群体的支持力度，在《吉爱3000惠民检》创新支付项目（为检测支付能力不足的肿瘤患者提供了最低3000可及的基因检测福利）基础上现推出的活动，每周为一名经济困难且符合项目条件的肿瘤患者提供免费的基因检测服务。我们希望能够真正做到“基因检测人人可及”。如您想要参与该活动，请点击项目链接，《"基因检测 人人可及"肿瘤基因检测公益援助》，吉爱3000”惠民检项目《低至3000元的肿瘤基因检测，用好了提高抗癌成功率！》
本次援助项目检测提供方：北京吉因加是业内头部检测公司，拥有北京、上海、苏州、深圳、长沙、成都六地实验室，以完成CAP认证，在肿瘤领域，公司推出肿瘤遗传风险评估、精准用药、全病程监测、预后评估等产品。与全国900+医院合作，累计服务60余万肿瘤患者，公司一直致力于为患者提供更精准、更可及的产品服务。 当单独的脑转移进展状况出现，脑脊液作为基因检测是更优选，不得以时，血液作为候补选项
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